目的

通过分析血常规、血清铁含量及血红蛋白电泳对地中海贫血(地贫)检出率的影响,寻找在地贫非高发区高效的联合检测方法.

方法

抽取上海交通大医院门诊血液科及妇产科例疑诊地贫患者外周血,EDTA抗凝管及血清管.抽提全血DNA,以跨越裂口PCR(GAP-PCR)及反向斑点杂交法进行地贫常见突变基因检测;进行血常规及血红蛋白电泳检测;GAP-PCR及Sanger法测序进行稀有α及β地贫基因检测;作血清铁含量测定.

结果

份标本经常规基因检测,诊断α地贫例(22.5％),其中静止型28例,标准型例及HbH病59例;β地贫例(40.3％),其中β地贫携带者例,β双重杂合子7例以及β纯合子6例;αβ复合地贫15例(1.5％);未检出常见突变的有例.例患者中红细胞平均体积(MCV)或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)增高的有38例,无一例检出地贫基因;血清铁含量增高且MCV不增高的48例患者,42例(87.5％)检出地贫基因;血红蛋白电泳异常的38例患者中35例为HbH病,另3例为HbF含量高的其他类型地贫患者,符合率为％.例患者中,有5例患者血红蛋白电泳异常并伴有MCV及MCH降低、血清铁不低,虽常规基因检测未发现突变,经进一步测序分析,均发现稀有突变.

结论

MCV及MCH不低于正常参考范围可基本排除地贫,血清铁含量高为地贫提示及分类指标,血红蛋白电泳异常提示地贫可能.此三者联合检查结果均异常而基因检测未显示异常的,建议进一步进行稀有分型的测序分析.三者联合检测可提高非地贫患者的排除率及地贫患者的检出率.

作者：吴蓓颖江岑王也飞顾燕英林琳蔡刚

作者单位：,上海交通大医院检验科

刊名：中华血液学杂志

年，卷(期)：,37(10)