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再生障碍性贫血（AA）是由不同机制引起骨髓造血干细胞损伤，导致骨髓增生低下和全血细胞减少为特征的一组综合征，一种少见的危及生命的骨髓衰竭性疾病（BMF）。

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骨髓衰竭疾病易混淆，正确诊断是刚需

由于AA的症状与骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓细胞白血病（AML）等疾病类似，使其临床诊断变得更加困难。未正确诊断的患者疾病易恶化严重，可能导致预后较差。因此，诊断与鉴别诊断是再障患者疾病诊疗的关键环节。临床上，AA的诊断的常用方法为外周血检查与骨髓检查（骨髓涂片和骨髓活检）。鉴别诊断检测手段包括细胞形态学、骨髓活检、组织化学染色和免疫组织化学染色等，用于与导致骨髓衰竭的其他疾病相鉴别。

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精准预测疗效，提升患者生活质量

通过更准确的预测疗效，提高完全缓解率，实现改善患者生活治疗是再生障碍性贫血的治疗目标。目前，经典预测ATG疗效较好的因素有，年龄小、病情轻、网织红细胞绝对值＞25*/L且淋巴细胞绝对值＞1.0*/L、染色体异常+8或del(13q)以及存在阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆等。此外，深入探究AA发病原因以及预后因素是助力疗效预测的关键。最新研究证实，AA基因突变克隆与预后相关，端粒长度也会对患者生存率产生影响。

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