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巨幼细胞贫血是由于缺乏叶酸和（或）维生素B12（VB12），导致骨髓中的幼稚红细胞和的脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍，进而导致大细胞性贫血。表现为骨髓中的幼稚红细胞核和细胞浆发育不平衡，细胞体积增大，形成特殊的幼稚红细胞形态改变，被称为巨幼变。这类巨幼变的幼稚红细胞往往造成无效应骨髓造血和细胞在骨髓内溶血。具有骨髓中幼稚红细胞巨幼变的贫血称为巨幼细胞贫血。在我国巨幼细胞性贫血贫血是以营养性叶酸缺乏导致的巨幼细胞贫血性贫血为主，而因维生素B12缺乏导致的巨幼细胞贫血性贫血较为少见，仅见于少量的绝对素食者。本文所例举的正是一个少见的维生素B12缺乏所导致的巨幼细胞贫血性贫血病例，本文仅从实验室血常规检验改变及叶酸和VB12检测，并依据该患者初诊、治疗期间及治疗四个月期间的数次检查结果为例进行介绍。
一患者资料
女性，57岁，7月10日，医院血液科门诊就诊
二实验室检查
应用SiemensAdvia血细胞分析仪检测血常规和网织红细胞，该病人初次血常规检查结果(图10右侧一列数据），RBC1.90×10^12/L，HGB76g/L，MCV.3fl,基本可以确认为大细胞性贫血。
从红细胞分布散点图上看（图1），红细胞散点多数位于九分图的上段，表明红细胞体积增大。
图1红细胞九分图
从红细胞体积分布直方图看，红细胞群偏向右侧，同样表示体积增大。而网织红细胞（上两图，蓝色区）数量及血红蛋白含量并没有明显增加。
图2红细胞体积直方图（RBCVolume），红细胞血红蛋白含量（RBCHC），网织红细胞血红蛋白含量和血红蛋白浓度（ReticHC，CH）
从网织红细胞散点图（图3）看，依然是一大群体积增大的红细胞，网织红细胞(蓝点）并不多。因此该患者发病初期，治疗之前的网织红细胞数量仅0.74%。
图3网织红细胞散点图
根据初次血常规检查结果，根据科室的复检规则，需要进行涂片检查。血涂片见下面图4，图5，图6。
图4红细胞体积明显增大，中心淡染区扩大，红细胞体积大小不等明显。白细胞数量少，可见一多分叶核白细胞。
图5可见红细胞体积增大，还可见多种异常形态的红细胞。
图6红细胞体积增大，体积大小不等，多分叶核白细胞。
根据病人情况，医生还开具了血清铁及叶酸和VB12检查。结果见图7.
图7患者血清铁及叶酸，VB12检查结果。
血清铁轻度升高，叶酸正常，但是VB12明显降低。因此病人初诊的诊断为大细胞性贫血，而该结果检验完毕之后，其诊断结果修改为维生素B12缺乏性大细胞性贫血。
三诊断
诊断依据
1.临床上有叶酸或VB12缺乏的病因及临床表现（略）
2大细胞性贫血，一般以MCVfl为准。多数红细胞大且呈卵圆形，白细胞和血小板可减少。
3中心粒细胞分叶核核右移（分叶5叶的比例应高于5%）
4骨髓呈典型的巨幼样改变。巨幼红细胞10%。粒细胞系统及巨核细胞系统也呈巨幼样改变。无其他病态造血现象。
5血清叶酸3ng/ml,红细胞叶酸ng/ml,VBpg/ml.
因此本病例是一个单纯以VB12降低为主要表现的巨幼红细胞性贫血
四治疗
1补充缺乏的相应物质及对症治疗
2叶酸缺乏：口服叶酸
3VB12缺乏：肌肉注射VB12
4预防：婴幼儿应及时添加辅助食品，青少年和妊娠期妇女多补充蔬菜，也可口服小剂量叶酸和VB12.
五治疗期间的复查及恢复后血象改变
病人尊医嘱进行VB12补充性治疗，并于8月13日进行血常规和网织红细胞检查，9月2日进行血常规检查，10月28日再次进行血常规，网织红细胞，叶酸和VB12检查。经过3个半月的治疗和监测。血象基本恢复正常图8，图9。
图8从右到左依次为患者血常规检查和网织红细胞检查情况，可以看到各项指标有明显改变。
图9最后一次血常规检查（10月28日），血涂片所见红细胞，体积改变为正常，体积大小差异不大，血红蛋白含量表现为正常。
从红细胞散点图，网织红细胞散点图和直方图上也可以看到这种治疗有效的改变（图10-图15）
图10红细胞出现两个散点集中区域，说明新生的红细胞形态以正常为主
图11网织红细胞数量开始上升，说明造血功能增强。
图12红细胞直方图出现双峰性改变，也表明新生的红细胞在增加。
图13红细胞位于九分图的中央部位
经过三个半月的治疗，红细胞数量和血红蛋白明显升高到正常，从散点图上也可以看到，体积大（偏上端）的红细胞已经几乎消失，多数红细胞处于散点图中央部位，显示为正常。
图14网织红细胞散点图也表明红细胞体积正常，网织红细胞数量开始下降。
图15相应的直方图也改变为正常分布的形态。
而最为重要的检查指标，血清叶酸和VB12测定结果也说明患者的情况已经改变，回复正常。
图17血清叶酸和VB12检查结果。且诊断修改为维生素B12缺乏性贫血。
六讨论
1可以通过血常规检查对贫血进行初步筛选，并根据红细胞形态参数，血涂片进行初步判断。
2血清叶酸和VB12在本病的诊断上具有重大的，决定性的价值。
3治疗期间监测血常规和网织红细胞、叶酸和VB12，有助于判断治疗效果。结合散点图和直方图可以了解到病人治疗是否有效，是否改善。
4必要时进行骨髓检查，辅助判断。本病例因为临床指标非常符合，故没有进行骨髓检查。
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