珠蛋白生成障碍性贫血，又称为地中海贫血或海洋性贫血，是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起贫血或病理的状态，是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。年世界地贫日的活动主题是“防治地贫，认知先行”。
地中海贫血的名称由来是因为第一个海洋性贫血的患者是在地中海地区被发现。其实中东、印度、东南亚、中国大陆、台湾等地区都是海洋性贫血的分布范围。在我国，地中海贫血是基因遗传病中发病率最高，影响最大的遗传病之一，按照有关数据显示，在我国南方各省，地贫基因携带率为1-23%，其中以广东、广西、海南为甚。
根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地中海贫血分为α地贫、β地贫、δ地贫和γ地贫。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
轻型地贫没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大等。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大等，容易出现呼吸道感染等并发症，需要及时治疗。
地贫预防采取三级预防策略，一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫的发生。二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。
撰稿人：两江一院医学检验科黄红
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