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确定患者是否患有骨髓增生异常综合征(MDS)需要医生进行全面的病史和体格检查,以及必要的实验室检查和骨髓活检。在MDS患者中,几乎所有患者(95%)都会出现贫血症状,而30-50%的患者在诊断时伴有中性粒细胞减少或血小板减少。随着疾病风险的增加和初始诊断时间的延长,细胞减少症的患病率也会随之增加。
MDS相关的贫血通常为大细胞性或正细胞性,而小细胞症则较为罕见,这可能提示患者伴有地中海贫血(获得性或先天性)或缺铁性贫血。孤立性血小板减少而不伴有贫血的MDS患者很少见,因此,如果患者表现为孤立性血小板减少而没有贫血或中性粒细胞减少,医生应排除其他原因(如免疫性血小板减少或药物作用)。
为了确诊MDS,医生需要满足最低诊断标准。这些标准包括至少存在一个有意义的外周血细胞减少症(血红蛋白11g/dL,中性粒细胞计数/μL,或血小板计数×10^9/L),持续时间至少6个月,同时至少满足一个“决定性标准”。这些决定性标准包括在一个或多个细胞系中存在10%的发育不良细胞(孤立的红系发育不良是最不具体的发现,应谨慎对待)、5%-19%的骨髓原始细胞比例、MDS典型的异常核型(世界卫生组织认为8号染色体三体、Y染色体缺失或分离的del(20q)不足以定义MDS),或其他限制造血克隆的证据(如FISH或其他检测)。不符合这些决定性标准但其他诊断不明显的患者可称为“特发性未确定意义的细胞减少(ICUS)”。这类患者在重症监护室可能会自发好转,也可能随着时间的推移被发现有不同的诊断,或者更可能明确地发展为显性MDS或AML。因此,重症监护室的患者需要密切监测。
MDS患者的骨髓通常随年龄增长而呈高细胞性,但约10%的病例伴有骨髓低细胞性,这类病例可能难以与再生障碍性贫血区分。因此,医生需要对这些患者进行进一步的检查和评估以明确诊断。总之,对于患有骨髓增生异常综合征的患者,医生需要全面了解患者的病史、体格检查、实验室检查和骨髓活检结果,以便作出准确的诊断和治疗方案。