导语：糖原累积病又被称为庞贝病，这是一种常染色体隐性遗传病，英文简称为GSD。这种病被分为I型和II型，糖原累积病I型又被分为a型和b型，是一种先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病。因为我们的身体在进行糖原合成和分解代谢过程中，有八种酶是必需的，就八种酶缺陷，就会造成12种类型的疾病。

01糖原累积病的病因

（1）GSDIa型

会患这种类型的糖原累积病是因为位于17q21区域的基因G6PC的基因突变，造成糖原降解，或者是异生过程中没有办法释放葡萄糖，让其堆积。血尿酸升高，同时由于大量的乙酰辅酶A产生导致血脂升高。

（2）GSDIb型

这种类型的糖原累积病是因为位于11q23区域的SLC37A4基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷酸转移酶。基因突变导致其在转移酶，磷酸不能够被转运到微粒体膜中，无法产生葡萄糖。

（3）GSDII型

这种类型是因为位于17q25.3的GAA基因突变，造成酸性-α-葡糖苷酶活性降低，出现糖原降解障碍，堆积在心肌以及平滑肌细胞溶酶体中。最后造成细胞和身体器官受到损害。

02糖原累积病的病状

1、概述

目前在国外，糖原累积病I型发病率在十万分之一到两万分之一。a型占百分之八十，b型占百分之二十。糖原累积病II型的发病率在十万分之一到一万四分之一。在我们国家，目前没有针对这种疾病的统计。

2、病状

（1）GSDIa型的病状

患者会出现发育受到阻碍，生长变得迟缓，因为葡萄糖受到基因突变的影响，很难生产。身体出现低血糖的现象，影响到了智力的发育以及身体的发育。所以患者通常会出现身材矮小，体重较轻的情况。

还有一部分患者腹部会隆起，有腹泻就吐的情况。还有少部分患者会出现尿血、便血以及贫血的问题。成年患者一般会出现痛风，痛风现象严重，还会伴随其他疾病的发生，比如说骨质疏松。

（2）GSDIb型

这个类型的患者，除了会有a型患者的部分表现以外，还会出现口腔溃疡以及肠道疾病。部分患者有关节炎和肝脾肿大情况，开始反复感染，并且中性粒细胞减少。

（3）GSDII型

这种类型一般多发生在婴儿患者身上，分为经典型和非经典型。经典型的患者，一般在刚出生的第一个月里，就会出现肌肉没有力气，发育迟缓的症状。而且通过心电图还可以明显看到出现肥厚性改变。如果不能得到很好的治疗，这部分患者通常会在一年之内病死。非经典型的患者，出现肌肉无力的现象就会比较晚，一般在一岁之后。

03糖原累积病的检查方法

1、GSDI型

（1）影像检查

针对腹部，心脏以及头部做影像检查。患者会出现肝脏体积比较大，有弥漫性病变。影像可以很明显显示出患者有单发或者是多发性的肝腺瘤，还伴随着钙化灶。

有一部分的患者通过心脏超声检查，可以发现心脏有异常，通常房增大，后壁轻度增厚。而有很少数的患者会有颈内动脉，大脑中动脉以及基底节动脉等狭窄，通过头部影像检查可以发现。

（2）血液检查

一般a型患者会通过血液检查测出代谢性酸中毒或者是有空腹低血糖的症状。而b型的患者不单有这些情况，还可能会有反复或者持续外周血白细胞和中性粒细胞减少的现象。

（3）基因检测

因为糖原累积病I型是由于G6PC或者SLC37A4的基因突变造成的，所以可以通过基因检测来测出是否有变异的情况。

2、GSDII型

（1）心脏检查

一般这种类型的患者，心脏都会受到糖原病的牵连。不过如果发病比较晚的患者，可能一时间查不出来有明显的受累情况。患者可以发现心脏扩大，心肌肥厚，早期可能会出现左室流出道梗阻。

（2）GAA活性测定

因为这种类型的患者是由于GAA基因突变造成酶活性低。所以可以通过活性测定来看检测者酶活性是否有明显的降低。想要检测酶活性，建议使用质谱方法，更加的快捷。

（3）基因分析

对GAA基因进行检测，看这部分基因是否有基因突变的情况发生。

04糖原累积病的治疗

1、GBSI型

对于这种类型的患者，首先要保证患者能够摄入充分的营养。如果患者有高血脂症，要控制患者的血糖平稳，如果是年龄较小，还在喝奶粉的患者，在挑选奶粉上一定要多加注意。有的患者可能会出现肾脏上的病变，可以针对肾脏，在医生的指导下进行治疗。如果出现肝腺瘤，根据自身的情况来决定是手术切除还是进行肝脏移植。

2、GBSII型

对于这种类型的糖原累积病，首先可以进行对症治疗。针对患者感染，可以给患者进行通气治疗。如果患者的情况比较严重，可以给予倾入性机械通气治疗。针对患者的心血管疾病，可以使用药物来增加患者的心肌收缩力。

同时一定要保证患者在治疗期间的营养，多给患者摄入高蛋白、低糖类的食物，维生素及其他营养物质也要补充充足。

针对酶活性降低，可以使用酶替代治疗，对患者进行静脉注射，帮助患者补充酶，来改善患者的生活质量。

结语：这种疾病年龄较小的患儿有很高的病死率，所以在患儿出现一点征兆的时候，医院就医，诊断是否患有糖原累积症。一旦发现患有这种疾病，不但要对这种疾病进行有效治疗，也要预防其他并发症的出现。因为患儿的发育会影响，所以营养补充方面更要严谨。