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铁缺乏症/缺铁性贫血的病因包括生理性及病理性两方面：生理性缺铁是由于需要增加及摄入不足；病理情况下的铁缺乏症包括吸收不良、慢性失血等，部分慢性炎症通过上调铁调素导致铁吸收减少，从而引起铁缺乏症/缺铁性贫血。

铁难治性缺铁性贫血是由于TMPRSS6基因突变导致铁调素水平升高，限制铁从吸收部位吸收及储存部位释放到血浆(表1)。