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日前，我院检验科发现一例新发突变引起的异常血红蛋白。

这位携带者是在儿童常规体检中，进行血红蛋白电泳筛查时发现的。经过广医院医学遗传与产前诊断中心指导老师的基因鉴定、数据库和文献查询后，确认为世界首例异常血红蛋白。

根据命名规则（一般新发突变以受检者所居住的地域进行命名），我们将该异常血红蛋白命名为血红蛋白大化（HbDahua）,并在国际血红蛋白数据库ithanet取得新发突变注册号（ID号为）。

ithanet数据库注册号

目前，广西仅有几个以县城命名的血红蛋白病，比如血红蛋白都安（HbDuan）、血红蛋白武鸣（HbWuming/HbJ-Wenchang-Wuming）、血红蛋白宾阳（HbBinyang）和血红蛋白德保（HbDebao）等。

此次HbDahua的发现，不仅丰富了世界人群血红蛋白病种类数据库，也拓展了广西人群血红蛋白病种类数据库，为临床诊治和遗传咨询提供了参考依据。

自年广西实施地中海贫血防治计划以来，我院积极投入这项功在当代、利在千秋的伟大事业中，先后建设起地中海贫血检测实验室、培养检验专业人才和加强实验室质量控制，不断提高我院的地贫筛查能力，充分地发挥地贫防控筛查的桥头堡作用，为广西实现严重类型地贫胎儿“零出生”贡献自己的力量。

延伸阅读

01

什么是血红蛋白病？

血红蛋白病是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白分子的结构发生改变或珠蛋白肽链合成减少或缺如，从而引起的一组遗传性溶血性疾病，包含地中海贫血（简称地贫）和异常血红蛋白。在中国，血红蛋白病主要见于长江以南的人群，其中广西人群携带率最高，超过20%。

02

血红蛋白病严重吗？

根据突变基因个数地贫可以分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型α－地贫携带者，血液学红细胞参数有部分改变但一般不会造成贫血；中间型α－地贫患者生存质量不高；重型α－地贫胎儿在孕中晚期容易流产或者出生后不久死亡。中间型β－地贫有中度贫血，部分需要不定期输血治疗；重型β－地贫为输血依赖性地贫，一般出生6个月后开始发病，如果不进行输血及去铁治疗，其存活年限大大缩短。

大部分异常血红蛋白血液学表型较轻，但当合并地贫或其他类异常血红蛋白时，会加重贫血症状，如HbCS、HbE等；异常血红蛋白带来的另外一个影响是干扰糖化血红蛋白的检测结果，从而造成糖尿病的误诊或漏诊。

03

血红蛋白病会遗传吗？

血红蛋白病是可以遗传到下一代的，根据基因突变的程度，表现出不一样的表型。看起来很健康的人，也可能是携带者。

04

夫妻都是携带者时，怎么办？根据夫妻所携带的基因类型而采取不同的措施，如果夫妻双方基因型有生育高风险胎儿的，建议进行产前诊断，具体请咨询临床医生。

05

有什么方法简单快速筛查血红蛋白病？目前有2种技术方法可以快速筛查出是否有血红蛋白病。第1种是血常规分析，对地贫的检出率约为75%，但是几乎无法检出异常血红蛋白。第2种是血红蛋白电泳，对地贫的检出率接近血常规，可以检出绝大部分异常血红蛋白。因此，为了提高血红蛋白病的检出率，推荐采用血常规+血红蛋白电泳的筛查策略，以避免漏诊。

文/图：检验科

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