每年二月的最后一天是国际罕见病日。全球最大的罕见病数据库显示，目前全球已知罕见病种类超过种。其中，出生或儿童期发病的罕见病占50%~70%。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见病，在年第17个国际罕见病日来临之际，医院内科兼血液内科主任王顺清教授提醒，由于该病极罕见，无论是医生还是患者都很容易忽视，导致疾病误诊或延误诊断，所以一旦出现血红蛋白尿或者贫血、气促乏力等症状时要高度警惕这种罕见病。

危害大，5年死亡率高

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见病，造成患者潜在的造血功能衰竭以及血栓形成倾向，从而发生器官损伤甚至死亡。

王顺清介绍，PNH是后天获得性疾病，主要是造血干细胞发生基因突变造成的。其主要症状就是贫血，常表现为面色苍白、头晕乏力、活动后气促等等。除了贫血外，还会造成肾脏损害、血栓、心肌梗死等，危及患者生命。

王顺清介绍，PNH患者中23%因并发症而住院，输血需求近70%，严重影响患者及家庭的日常生活和工作。如果没有长期、规范且有效的治疗，PNH患者生存质量差，部分患者生存期短，5年死亡率达35%。

容易误诊和延误诊断

患者平均就诊3-4次才能确诊

临床发现，PNH目前诊断较为困难，患者平均要就诊3-4次才能最后确诊。

“患者的症状各有不同，有的患者出现酱油尿，所以会去看急诊，也有患者去肾内科就诊；有血栓形成，如果在脑，可能去看神经科，如果在腹腔，造成腹痛，可能会去看消化科……所以很多PNH病人找到血液科的时候，前面已经看过很多医生。”王顺清说。

46岁的林女士（化名）年确诊PNH，“我当时是医院检查，最初诊断是缺铁性贫血，后来在北京辗转就诊了4家医院，历经两个月才确诊。”张女士说。

“其实诊断这个疾病并不难，关键是医生要有这个意识，医生只要想到了这个疾病，抽个血就能检测出了。”王顺清介绍，目前，流式细胞术（FCM）检测锚蛋白是诊断PNH的金标准。

罕见病药物入医保

大大减轻患者用药负担

一直以来，PNH主要以对症治疗为主，包括输血、糖皮质激素、免疫抑制剂等。然而传统疗法在溶血控制、防止肾功能损伤等方面面临许多难题。大部分病人生活质量不好，工作、生活都有影响，且容易出现血栓、骨髓衰竭等，危及生命。“骨髓移植虽然是一种治本方法，但移植的风险很大，也不是每个患者都适合。”王顺清介绍，C5补体抑制剂，让PNH患者得到了更好的、不可替代的临床获益。“该药解决了并发症的问题，患者可以长期用，但费用很高，很多患者承担不了。”

年1月1日起，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部发布的新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）》正式实施，包括用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等多个罕见病药物通过国家医保谈判获得纳入，有效提高罹患相关罕见病的患者对创新药物的可及性和患者的可负担性。这对推动PNH患者规范治疗、控制疾病进展并回归正常生活带来积极影响。

“自从新医保目录公布后，医院目前已经有10多个病人用上了药。”王顺清说。据了解，医院是省内最快、目前也是唯一能够申请进院使用该药的医疗机构。

从年确诊后，林女士一直靠吃激素和输血治疗，生活质量很差。“基本每两个月就要去输一次血，平常总是感觉特别虚弱，爬半层楼已经腿酸得不行了，心脏经常是狂跳，晚上睡觉时总是耳鸣、头疼，根本就睡不着。”今年1月17日，林女士终于用上了创新药，“各种症状都没有了，用药也很方便，提前挂好医生的号，基本是早上7时半之前入院，输完液之后，当天下医院。”

王顺清介绍，为了让患者尽快用上药，医院准备在门诊开设日间病房，患者可以在门诊输完液就走，以后也考虑开设周末门诊，方便患者。

王顺清表示，改善罕见病患者的生存现状不仅是一项医学课题，也是一项重要的社会事务，需要多方共同参与，以共创的思维协作创新，才能打通罕见病医保用药的“最后一公里”，切实提高罕见病患者的诊疗可及性和可负担性。

据悉，国家卫生健康委、国家药品监督管理局、医疗保障局在提升罕见病的诊疗能力、药品的审评审批以及药物的可及性等方面采取了一系列的措施，包括全国罕见病诊疗协作网的建立、《罕见病目录》的发布与更新、罕见病药物优先用药审评审批、降低进口关税、通过医保谈判和国家医保药品目录调整将罕见病药物纳入医保等等，以力求提高罕见病诊疗水平，提升罕见病药物的可及性，解决患者群体的用药保障问题。

文/广州日报·新花城记者张青梅通讯员魏星