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吴晔教授

医院

皮质发育畸形（MCD）的概念在年提出，是指人类大脑皮层正常发育过程受到干扰，导致多种不同种类皮质发育障碍的一组疾病。MCD是儿童癫痫病因中的重要组成，在儿童癫痫外科治疗的病例中占50%。MCD可为局部脑受累或广泛受累，不同MCD类型可混合出现。目前基于年的MCD分类，按照上述三个过程将MCD分为三组：（1）神经元和胶质细胞增殖或凋亡障碍；（2）神经元移行障碍；（3）移行后发育异常。

第1组MCD

包括严重先天性小头、巨脑、皮质发育不良伴异常增殖不伴新生物、皮质发育不良伴异常细胞增殖及新生物。这组疾病中，发育不良性巨脑和局灶性皮质发育不良的病因学近5年取得了很大进展，利用病人脑组织样本的研究提示，在一部分病人中脑组织中存在PI3K-AKT3-mTOR通路基因的体细胞突变，导致该通路激活，与MCD的发生相关。

第2组MCD

包括灰质异位、无脑回畸形、以及鹅卵石样畸形。上述畸形主要是神经元移行过程障碍所致。灰质异位、无脑回可以通过头颅MRI诊断，遗传方式多样，大部分基因影响到微管蛋白的功能。鹅卵石样畸形是神经元过度移行所致，多由于糖基化通路相关基因突变所致，以常染色体隐性遗传为主。

第3组MCD

包括多微小脑回（PMG）或类似PMG的皮质发育畸形、继发于先天代谢缺陷的皮质发育不良、由于后期发育障碍导致的局灶性皮质发育不良、以及移行后发育性小头。第三组MCD的病因既可以是遗传性，又可见于后天获得性，例如PMG可见于宫内感染后。

总之，皮质发育畸形是不断被认识的领域，随遗传学及影像学进展其分类方式不断变化及细化。MCD诊断需要多层次，包括影像、病理、以及分子机制。需要多学科交叉合作，包括儿童及成人神经内外科、影像、病理、电生理、遗传、基础研究和生物信息学。

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