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什么是地中海贫血？

这个病首先在地中海区域的国家被发现，且在这些区域高发，所以被命名为地中海贫血。但后来又发现在非洲、东南亚、中国南部等热带或亚热带地区均比较常见，所以又被称为海洋性贫血。

地中海贫血的本质是珠蛋白的基因有缺失或突变，导致合成的珠蛋白α链或β链缺失，从而形成异常血红蛋白，引起红细胞形态和携氧能力变化，导致红细胞被破坏过多，出现贫血和溶血的症状。

地中海贫血与一般贫血有何区别？

所谓的贫血就是红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：缺铁性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。

地中海贫血是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。

什么是地中海贫血基因协带者？

地中海贫血是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地中海贫血基因携带者。

地中海贫血会传染或遗传吗？

地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地中海贫血基因，子女就可能也会遗传到地中海贫血基因。

地中海贫血会有哪些表现？

轻型：无自觉症状，常在体检时发现轻度贫血和红细胞异常

中间型：贫血程度不一，除有贫血常见的头昏、乏力外等症状外，常合并慢性溶血的症状，如皮肤、巩膜发黄，胆结石、脾肿大等

重型：患者在婴幼儿时就表现出明显的贫血，骨骼和面容的异常，发育缺陷等，需要反复不断输血。

地中海贫血可以治愈吗？

目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，且治疗费用非常昂贵，结局不一定好。

因此，开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

轻型地中海贫血：不需要特殊治疗。

中间型地中海贫血：需预防反复溶血导致的胆道结石，可口服熊去氧胆酸片。若有脾大、脾功能亢进等表现，可以考虑切脾。必要时输血纠正贫血。

重型地贫：需异基因骨髓移植，若无合适供者或无法移植，则需定期输血维持血红蛋白水平，祛铁治疗，防止过量铁沉积引起重要脏器受损。

没有任何症状需要解释点评筛查吗？

多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。

地中海贫血还能生育下一代吗？

若夫妻双方一方正常，一方为地贫基因携带者，表现为轻型或中间型，则下一代可能为正常或轻型甚至中间型。

若双方均为基因携带者，则下一代有四分之一的可能为重型地中海贫血。这种情况需要做好产前诊断，如果是重型地贫，可以考虑终止妊娠。

夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做?

若夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，应在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。

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