幼细胞贫血（MA）是由于维生素B12和/或叶酸缺乏或其他原因导致DNA合成障碍，RNA和蛋白质的合成相对较好，致使细胞核发育障碍所致的一类贫血。
一、血象
1、大细胞正色素性贫血，MCV、MCH、RDW升高，MCHC正常。RBC和Hb的减低不平行，RBC减低更明显。
2、血涂片上的红细胞形态明显大小不等，形态不规则。以椭圆形大红细胞多见，着色较深。可见巨红细胞、点彩红细胞、Howell-Jolly小体及有核红细胞。
3、网织红细胞绝对值减少，相对值减低或正常或略偏高。
4、白细胞数正常或减低，中性粒细胞胞体偏大，核右移，分叶多者可达6~9叶以上，偶见中性中、晚幼粒细胞。
5、血小板数正常或减低，可见巨大血小板。
6、血象可三系减少，但白细胞和血小板减少程度较贫血的程度为轻。血象中红细胞系统的改变与同时存在的中性粒细胞核右移，常可提示巨幼细胞贫血。
2、骨髓象
1、骨髓增生活跃或明显活跃，多为明显活跃。以粒系、红系、巨核系三系细胞均出现巨幼变为特征。
2、红细胞系统：增生明显，粒红比值降低或倒置。正常形态的幼红细胞减少或不见，巨幼红细胞比例常10%。原巨幼红细胞和早巨幼红细胞比例较高，可见核畸形、碎裂和多核巨幼红细胞，核分裂象和Howell-Jolly小体易见。巨幼红细胞的形态特征为：①胞体大，胞质丰富；②胞核大，排列呈疏松网状或点网状，随着细胞的成熟，染色质也逐渐密集，但不能形成明显的块状；副染色质明显，核着色较正常幼红细胞浅；③核、质发育不平衡，细胞质较核成熟，“核幼质老”。胞核的形态和“核幼质老”的改变是识别的两大要点。
3、粒细胞系统：略有增生或正常，粒系细胞比例相对降低。中性粒细胞自中幼阶段以后见巨幼变，以巨晚幼粒和巨杆状核细胞多见。其形态特征为：①细胞体积增大，直径可达30μｍ；②胞质因特异性的颗粒减少，着色可呈灰蓝色，可见空泡；③胞核肿胀，粗大，可不规则，常见马蹄铁样，染色质疏松，可见染色不良现象；④可见部分分叶核细胞分叶过多，常为５～９叶以上，各叶大小差别甚大，可畸形，称为巨多叶核中性粒细胞。
4、巨核细胞：数量正常或减少，可见巨核细胞胞体过大，分叶过多（正常在5叶以下）与核碎裂。胞质内颗粒减少。此种巨核细胞产生的血小板功能不佳。
5、淋巴细胞形态一般无变化，单核细胞也可见巨幼变。
6、细胞化学染色：骨髓铁染色可见细胞外铁与细胞内铁均增高；过碘酸-雪夫反应原、幼红细胞阴性，偶见弱阳性。
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