采全血检查最准确酶学检测是确诊戈谢病的金标准，当患者的葡萄糖脑苷脂酶活性明显低于正常值时，即可确诊戈谢病。采全血检查是最准确的办法，但鉴于目医院不多，《中国戈谢病诊治专家共识()》推荐采用干血纸片法这种便捷的检测手段，即只需将患者扎手指的血滴到滤纸片上，通过快递到指定医疗机构进行检测筛查，结果异常再进行确诊检测，这将大大加快疾病的诊断时间。三种检测方法综合判断戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。诊断需结合临床表现、实验室检测及病理学检查等进行综合判断：（1）葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显低于正常值时，即可确诊戈谢病。戈谢病易被误诊、漏诊由于戈谢病罕见，加之没有特异性的症状体征，在临床上经常会出现延误诊断，进而耽误最佳治疗时机。戈谢病被误诊、漏诊主要有三大原因：1、不少医生对戈谢病认知少；2、临床症状复杂，患者通常按表征求诊于多个科室；3、知道戈谢病诊断金标准酶学检测的医生较少，且医院非常有限。对于有脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的患儿，可进行酶学检测或基因突变检测以确诊戈谢病。