专业治疗白癜风医院 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/

科学家们终于从一项新的治疗方法研究中看到了令人鼓舞的早期结果，这些研究针对两种遗传性血液疾病，尝试使用CRISPR基因组编辑来进行治疗，以永久改变患者体内血细胞中的DNA。其部分结果在12月5日的美国血液学会会议上发表，部分结果由NewEnglandJournalofMedicine（新英格兰医学杂志）发表。

医生们希望这种方法能一次性治疗镰状细胞贫血和β地中海贫血，

接受治疗的10名患者，过了几个月之后，所有人都不再需要定期输血，并且摆脱了困扰他们一生的病痛折磨。

实施镰状细胞贫血治疗的第一位患者叫VictoriaGray，她长期遭受剧烈疼痛折磨，医院。现年35岁的Gray说道：“我曾经历过剧烈酸痛、灼痛，这就是我一生所知道的一切。有时我全身出血。”

VictoriaGray

自一年前接受治疗以来，Gray摆脱了用来控制症状的止痛药。她说：“这是我一生祈祷的事情。我祈祷每个人都得到与我相同的结果。”

镰状细胞贫血影响全球数以百万计患者，主要是黑人。β地中海贫血全球约有十万患者。两种疾病都涉及血红蛋白中β珠蛋白或β亚基基因的突变。血红蛋白是红细胞中的一种运输氧气的蛋白质，可将氧气输送至全身。

在镰状红细胞中，有缺陷的血红蛋白导致变形的新月形或镰刀状红细胞无法很好地携带氧气。它们会粘在一起并阻塞小血管，从而引起疼痛、器官损伤和中风。

患有β地中海贫血的人完整的血红蛋白水平不足，导致容易出现疲劳、呼吸急促和其他症状。严重的病例每两到五周需要输血一次。

然而，一个人在出生之前，即在胎儿阶段，会产生一种特殊类型的血红蛋白即HbF，它没有β珠蛋白或者β亚基，由γ珠蛋白或γ亚基取而代之。出生后，当婴儿自己呼吸时，就会激活一个基因，该基因编码一个叫BCL11A的转录因子，它指示红细胞切换表达成年形式的血红蛋白即HbA。HbA所拥有的β亚基是患有这些疾病的人的缺陷所在。CRISPR基因组编辑的目的是敲除导致出生后让γ亚基转向β亚基表达的开关基因，就是编码转录因子BCL11A的基因。

参与治疗的萨拉·坎农研究所（SarahCannonResearchInstitute）的项目负责人HaydarFrangoul博士说道：“我们正在做的是关掉转换电源，使红细胞基本上回到出生前的基因表达状态，即让HbF恢复产生。”

治疗步骤包括：

从患者体内抽取血液干细胞；

然后在实验室中使用CRISPR基因组编辑敲除干细胞基因组上的转换基因；

让患者服用可杀死其体内其他有缺陷的造血细胞的药物；

最后，送回已敲除转换基因的干细胞。

共对10名患者进行了治疗，其中7名患有β地中海贫血，3名患有镰状细胞贫血。欧洲和美国的两项研究也正在进行中，将分别招募45名患者。

到目前为止的测试表明，基因组编辑可以按预期进行，没有任何意外的影响。初步结果令人鼓舞。

这项研究由CRISPRTherapeutics公司赞助，该公司总部位于瑞士楚格和马萨诸塞州的Vertex制药公司。

另外，哈佛大医院的DavidWilliams博士从一项测试新型基因疗法的研究中也获得了部分结果，该基因疗法也是旨在为镰状细胞患者恢复HbF的产生。

在六名被治疗的患者中，其中一名还不到7岁，其中一名患者的血液干细胞在实验室中进行了改造，以抑制血红蛋白转换基因。经治疗后，没有人再发生过疼痛折磨，六人中有五人不再需要输血，而且所有患者的血红蛋白指标都接近正常。