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叶酸是正常细胞生长以及DNA合成中至关重要的基本维生素。叶酸广泛存在于各种食物中，如深色，叶状蔬菜，柑橘类的水果，酵母，豆类，蛋类，以及牛奶。叶酸为小肠所吸收，并且贮存在肝脏中。叶酸缺乏可能导致巨红细胞性贫血，并最终导致严重的神经性问题。

叶酸缺乏可能由于不足的饮食摄入量，吸收不良所引起。在血清以及红血细胞中的叶酸水平用于评估叶酸的状态。血清叶酸水平是最近叶酸摄入量的指征。红血细胞（RBC）叶酸是长期叶酸贮存的最佳指征。低水平的RBC叶酸值可表明长期的叶酸缺乏。

叶酸以及维生素B12都与甲硫氨酸合成的反应通道相关。任一个的缺乏都将导致该通道的破坏并且将导致相似的临床症状。该常见代谢通道还可能出现B12的缺乏破坏叶酸摄取到红血细胞中。这导致了即使在足够的叶酸摄入量的情况下RBC叶酸值仍然偏低。由于上述原因，在临床诊断检测中通常需要对两种维生素都进行检测。根据维生素是否缺乏决定是否采取治疗措施。

叶酸在红细胞与血清的浓度相差几十倍，体内组织叶酸缺乏但当未发生巨幼红细胞贫血时，红细胞叶酸测定对判断叶酸缺乏尤其有价值。叶酸减低有助于诊断由于叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血，此外可见于红细胞过度增生叶酸利用增加，如溶血性贫血、骨髓增生性疾病等。

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