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5月8日是第26个“世界地贫日”。国家卫健委定于5月8日，在福建、江西、湖南、广东、广西等10个省开展“防治地贫，认知先行”为主题宣传活动。

什么是地中海贫血

其是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致，所以又称“珠蛋白生成障碍性贫血”。根据基因缺乏的种类，分为α地贫、β地贫、γ地贫以及γβ地贫等，常见的是前两者，而因基因缺失数量又可以细分为α静止型、标准型、HbH病以及Bart胎儿水肿；β杂合子、纯合子地贫。重型α地贫常常以死胎或新生儿夭折为结局；所以我们研究更多的是β地贫。

地中海贫血的遗传病学

地贫属于基因遗传病,若夫妻两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将也不会带有这种基因。若夫妻只有一方是地贫基因携带者，他们的子女有50％的机会遗传而成为地贫基因携带者。若夫妻二人都是地贫基因携带者，他们的孩子将有25％的机会是正常的，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

地中海贫血的危害

血红蛋白（Hb）是帮助体内红细胞向体内各部分输送氧气的重要角色，当地贫时，由于Hb异常，使红细胞变形能力降低，红细胞通过微循环时容易被脾窦滞留破坏，从而导致血管内外溶血。且异常的Hb携带氧的能力弱，体内造血器官会代偿性的进行旺盛的造血，但造出的红细胞也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼变形、脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。

因为溶血性贫血，导致Hb降低，轻度时会引起虚弱、疲乏、气短，重度时可损伤器官甚至致死。如果重度贫血发生在婴幼儿时期，会导致生长缓慢，颅骨性状异常，进食困难，频繁发烧，腹泻等。重度地贫患儿如果不输血，几乎很难活到青春期；只输血不缺铁，也很难活到20-30岁；两者同时进行，能至少活到40-50岁。目前国内地贫患儿的治疗一般都是口服或静脉使用祛铁药，使用静脉药物祛铁时患儿一般每周需输注5次，每次至少维持6-8小时，通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射。

地中海贫血的分布

地贫主要分布在热带及亚热带，特别是地中华沿岸，目前我国长江以南的广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西、重庆10省（区、市）已成为高发区，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。随着人口流动性增加，已呈现向北方扩散的趋势。

地中海贫血的筛查与诊断

根据临床表现、小细胞低色素贫血、胎儿血红蛋白（HbF）含量高及家系调查等综合证据作出重型β地中海贫血的临床诊断，有条件者均应进行基因诊断[2]。以下提供日常案例，共同探讨。

结果回顾：诊断的阳性界定值决定了初筛的质量，MCV作为首选指标，阳性界定值设定在82fl时，地贫携带者的总体率达到96%，与MCH等指标一起联合筛查可以提高地贫的检出率。

BC-Plus仪器报警信息

成年地贫患者血常规结果常见小细胞低色素性贫血表现：HGB↓，MCV↓，MCH↓；红细胞形态不均一，异型红细胞增多：RDW-CV和RDW-SD正常或者升高。各指标参数变化大小与病情严重程度有很大相关性，仪器也给出了“红细胞大小不均”、“低色素性”“贫血”等提示。

机体因贫血，代偿性刺激骨髓造血，释放到外周血中的网织红细胞增加，甚至是原本常见于骨髓中的幼稚网织红细胞以及有核红细胞，而对应的HFR，MFR，IRF升高。

图形检查：

血球BC-Plus正常直方图

血球BC-Plus异常直方图

地贫患者红细胞直方图呈现底部变宽表现，而且可能会出现因红细胞体积变小，影响到血小板直方图，造成血小板结果的异常偏高的情况。

BC-Plus光学血小板PLT-O和阻抗血小板PLT-I信息

可采用光学血小板纠正小红细胞等干扰。PLT-O来源于激光检测通道中“荧光染色的血小板”产生的光学信号，有别于仅仅通过细胞粒子大小来去区分计数血小板的电阻抗方法，有更强的抗干扰能力。

镜检形态：

正常血涂片异常血涂片

外周血涂片检查：红细胞大小不一，形态可出现异形，嗜碱性点彩红细胞、靶型红细胞、网织红细胞等增高。

地中海贫血的预防

地贫虽然已有成熟的治疗方案，但由于是遗传类疾病，仍无法治愈。所以积极开展优生优育工作，减少和控制地贫基因的遗传，这是降低重型β地贫发生率的最佳措施。婚前进行地贫筛查，避免轻型地贫患者联婚，或孕早期追踪产前筛查等，可明显降低重型、中间型地贫患儿的出生率。

参考文献：

1、李长钢.地中海贫血临床诊治中存在的问题[J].临床儿科杂志,,27(8):-.DOI:10./j.issn.-..08..

2、许吕宏，方建培.《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南（年版）》解读[C].ChineseJournallofPracticalPediatricsDer.Vol.33.No.12

3、李莉艳,李强,宋兰林,等.MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值[J].中华妇产科杂志,,47(2):96-.

4、刘成玉,罗春丽等.《临床检验基础》人民卫生出版社第5版