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年9月21日周四，一个普通的日子，但对于被阴霾笼罩37年的小英（化名）家庭和求子12年的小英而言，却是惊喜又难忘的。超声检查显示怀孕2周，这个结果让所有人瞬间安心了。

37年的阴霾笼罩，12年的坎坷求子路

小英37年前呱呱坠地。出生在一个幸福美满的家庭，这是一个本该喜悦的时刻，但接生过无数宝宝的产科医生也就是小英的爷爷，此时满脸疑惑带着一丝忧虑，他察觉到小英和其他宝宝有些不同。

在这样的疑惑中小英渐渐长大了，当初爷爷的疑惑在小英这里越发显现：发际线低、一字/连眉、鼻梁宽、鼻孔前倾、上颌中切牙过大、有学习障碍、小指侧弯等。她的父母、爷爷始终得不到答案，因为家族中没有类似的表现。

但这些外表的异常并不影响小英的正常生活，在年小英组建了自己的小家庭，并很快地怀孕了，不巧的是在不知晓怀孕的情况下小英服了些药物，为此他们选择放弃这次孕育做了人工流产。就这样四年过去了小英的肚子再没动静。

他们想到了辅助生殖助孕，无奈8年时间4次取卵7次移植均未能带来好消息，染色体都正常的他们并不想放弃，就这样辗转来到了一妇婴生殖遗传咨询门诊。

综合携带者筛查意外揭晓真相

主诊医生与小英夫妻充分沟通，了解他们的经历之后，给出了做综合携带者筛查的建议。经过一个多月的等待，检测结果带来的是巨大意外：综合携带者筛查多种基因报告结果显示并无异常，但是却发现这些常规报告之外的一个基因——常染色体显性遗传致病基因ANKRD11。

全球患病率仅在0.%，小英恰巧是这个基因的携带者，这个基因导致的KBG综合征，正符合小英的外貌特征等表现。小英妈妈在获知这个结果时激动的说到，37年了，这整整37年，困扰他爷爷和我们家庭的这个阴霾终于破解了!

三代试管婴儿技术重获新生

主诊医生与小英夫妻充分的遗传咨询，最终决定通过三代试管婴儿技术PGT-M进行助孕，三代试管婴儿技术可以对胚胎进行遗传筛选，从而选出不携带ANKRD11变异的胚胎。小英夫妻在助孕治疗后顺利地获得3枚胚胎进行筛选，最后1号胚胎通过筛检可给予移植，并且带来了让他们夫妻兴奋的消息，小英成功怀孕了！

小英家庭的故事是一个典型的遗传病携带者案例!

什么是遗传病携带者？

携带者是指没有明显症状，但可能携带遗传病致病变异的个体。遗传病携带者包括隐性遗传病携带者、不完全外显/晚发型显性遗传病携带者等。

什么是ANKRD11基因和KBG综合征？

什么是综合性携带者筛查？

综合性携带者筛查是一项针对没有明显症状，但可能携带遗传病致病变异的个体开展的基因筛查。上海市第一妇婴保健院生殖医学中心开展的综合性携带者筛查可筛查遗传性耳聋、白化病、地中海贫血、SMA等人群携带频率较高、比较严重的多种隐性和显性遗传病。这项筛查可是在小某书火出了圈。

孕育一个健康的宝宝，是所有家庭的期盼。一妇婴领先的综合性携带者筛查和成熟的“三代试管婴儿技术”就像两盏明灯，在好孕之路上与您全程相伴。愿在一妇婴个性化生育方案的保驾护航下，早日圆更多家庭的健康宝宝梦！

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