什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，是一种常见的遗传性溶血性疾病。病因是人体基因缺陷导致血红蛋白组成合成障碍，即珠蛋白的α链或β链合成障碍，使得血红蛋白结构异常，从而缩短红细胞寿命，继而发生溶血和贫血。

地贫广泛流行于地中海盆地、中东、非洲和东南亚。我国主要是广东、广西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高发，北方地区则少见。

关于地中海贫血的六点讲解1地贫与一般贫血有什么区别?

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少，一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。

最常见的营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

地贫它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

2什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者。

主要包括静止型a地贫、轻型a地贫和轻型β地贫。

通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

3地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？　　

静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫:临床表现差异很大，有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫:重型地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合症，大多可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

4地贫会传染吗？会遗传吗?

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。

假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

5地中海贫血的治疗有哪些？

输血治疗：输血的目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平，保障身体对氧气的需求。

祛铁治疗：大量输血会导致很多重要的器官出现异常，所以输血同时必须定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况。

脾切除/脾栓塞术：脾切除/脾栓塞术为治疗重型β地中海贫血患者的姑息手段，但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险显著增加，需要慎重评估其风险和获益，尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。

根治手段：目前尚无治愈地贫的药物。骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小，移植效果越好，有条件应尽早（2～6岁）接受造血干细胞移植。

6治疗地贫如何预防和及早发现？

通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫的发生。

实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。

开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

防治地贫共享健康

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保健科咨询.

编辑丨龚子婷

审核丨黄双根

签发丨李雪明

监制：严文斌

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