病例分享患者信息：小莉确诊病症：重型β地中海贫血治疗方法：基因治疗

一场本以为普通的感冒

得到的却是噩耗

我是一位地中海贫血患儿的妈妈。

病史在孩子8岁的时候忽然有一段时间反复高烧，退了又很快烧起来，还不停地咳嗽，我原本以为应该只是普通的发烧感冒，但是看着孩子高烧不退我们也很快赶医院进行检查。经过医生询问和检查结果发现孩子是重型地中海贫血，医生告诉我孩子可能很小的时候就有了这个病，只是一直没有重视。我以为只是普通的贫血，所以治疗了一段时间就回家了。回到家以后孩子也没什么不舒服，就这样一直到小莉12岁。一天下午孩子放学说下午在学校又流了鼻血，最近经常感到很乏力，也经常流鼻血，我想起这段时间孩子也时不时又会咳嗽。我意识到应该是她的病严重了，医院检查，检查发现孩子的脾脏已经有些变大，红细胞也很低，于是开始给孩子输血。

我开始上网查资料，才意识到这个病并不普通，当时感觉像晴天霹雳一样，才回想起孩子从小到大的种种表现：脸色苍白、经常没有力气、流鼻血……我很懊悔，自己没有引起足够的重视，没有尽早给孩子治疗。

绝处逢生

收获了最好的一个新年礼物

在孩子12岁时就开始了每个月输一次血的治疗，孩子每医院输血。

之前小莉在学校的成绩很好，但是长期身体和精神双重的压力下孩子也慢慢吃不消，成绩下滑，发育也跟不上。因为疫情原因，献血的人也变得少了很多，有时候到输血的日期却没有血能供应，无数个夜晚我都无法安稳入眠，一想到孩子的病就会不知不觉哭湿了枕头。

医院血液科的陈祖聪主任也很关心孩子的身体，跟我们说输血只能是维持，不能根治，于是推荐我们来位于昆明的联勤保障部队第医院（医院）找血液科的王三斌主任。

来到这边，王主任和刘林医生在了解了孩子病情后决定进行基因治疗。并且就在9月份另一个小女孩也进行了基因治疗，后来我和她的妈妈交流也得知孩子后来情况很好，听到这个消息就像一道光照进了我黑暗的生活，孩子有希望重新获得健康，哪怕付出一切我都要试一试。

年12月26日，在这极为普通却又意义非凡的一天，小莉进行了基因治疗。

接好运，与另一位等待基因治疗的小朋友合影

治疗结束后一个多月，我们回到了德宏。年1月29号复查，红细胞就已经升上来了，虽然还没有到达标准值，但是已经不用再每个月输血了。

王主任也交代过我们，不能着急，因为这有个过程。自从得知孩子得病到现在，今年是过得最开心的一个年，家里的每个人都觉得这是最好的一个新年礼物。

地中海贫血小科普

地中海贫血简称“地贫”，作为世界上发病率最高的单基因遗传病，地贫在我国南方的云贵、海南及两广地区高发，轻度地贫患者无明显症状，但重度地贫患者贫血症状很重，必须依赖输血。如不进行造血干细胞移植，患者需终身输血。

近年来，基因疗法的出现给患者带来了希望，其最大的优势在于不需要捐赠，不需要异体移植，而且一次治疗可能导致永久性的“治愈”。

小莉自实施基因治疗后，健康状况持续好转，血红蛋白水平也逐渐上升，脱离输血。王三斌主任表示，我院血液科将长期开展的地中海贫血的研究，推动基因治疗技术不断发展，相信不久的将来，基因疗法能够被广泛普及，造福更多患者。

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2、回首过去，展望未来

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