钱江晚报·小时新闻见习记者许紫莹通讯员姜洁斯

年5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。

地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。多数人携带有缺陷的地贫基因，却不表现出临床症状，被称之为“地贫基因携带者”，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现。

目前，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，我国地贫基因携带者约万人。

今天（5月6日）上午9点，医院特开展了一场地贫科普与交流活动，希望能够引起新手爸妈对产前筛查和诊断的重视，优生优育。

生下一个孱弱的地贫宝宝

连续五年担惊受怕

30岁的刘女士（化名）拿到自己二孩的检测报告时，心里的大石头终于落了地。

五年前，刘女士生下一个孱弱的女孩，身患中间型a地中海贫血，这对于刘女士来说无异于“晴天霹雳”。

女孩自患病起，每月都需小量、频繁地接受输血，不然就没有力气、无法维持正常生活。这些年来，孩子的这个疾病给夫妻俩带来了沉重的经济负担，几乎拖垮了整个小家庭。

另外，地贫还需进行排铁治疗，这对身体的损伤很大，每次治疗完孩子都会精神不济。看到来世上“遭罪”的女儿，身为母亲的刘女士背地里不知留过多少眼泪，也时常懊悔自己为何不早进行基因筛查。

“她怀孕的时候并不知道胎儿有地贫，是孩子出生后表现出发育迟缓，医院检查，才知道自己和丈夫都是地贫基因携带者，生下中重度地贫儿的概率是四分之一。”医院产前诊断（筛查）中心副主任张艳珍介绍。

在得知自己身怀二胎时，连续五年担心受怕、痛苦自责的刘女士暗下决心：“这样可怜的孩子我不想再生第二个。”

刘女士咨询医生后了解到，可以通过产前诊断避免再生育患病宝宝，便赶紧到医院产前诊断中心做了羊水穿刺，结果出来，这次终于是一个健康的胎儿。

她流下了激动的泪水：“这些年到底有多不容易只有我自己知道。”

“头发浓密就不会生地贫儿”

关于地贫的误解真不少

说起“地中海”，大家总是会想到男子稀疏的头发，于是，很多人对地中海贫血也有相应的误解。

医院产前诊断中心的卢莎医生就遇到过这样一位新手爸爸。医院做产前检测，发现孕妇是地贫基因携带者，卢莎就建议陪妻子来的这位丈夫也做一个基因筛查。

“我不用做，医生你看我的头发这么浓密，不可能有地中海贫血的。”男子如此回答。

卢莎哭笑不得，她只好解释道：“此地中海非彼地中海！地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，与头发疏密程度无关。”

卢莎透露，重型或中间型β地贫和重型α地贫胎儿出生率为千分之六，而唐氏综合症胎儿出生率为千分之一。相较之下，地贫儿出生率较高，而大家关于地贫的了解还没有唐氏综合症多，懵懂或误解依然存在。

早发现、早干预、早处理

孕妇产前诊断意识需提高

当前地贫检测主要技术有血常规、血红蛋白电泳、基因筛查和基因诊断。

临床医生一般建议，孕妇可先行平行联合筛查，即血常规+血红蛋白电泳，若任何一项筛查阳性，即建议做基因检测。拟计划怀孕女性、孕妇为基因携带者，配偶直接做同型基因检测，夫妻若为同型地贫携带者，则需要进行遗传咨询。

杭州市卫生健康委基层卫生与妇幼保健处处长周华表示，浙江省地贫儿发病率虽然比起广东、广西地区较低，称不上“高发地区”，但随着社会人群的迁徙和流动，地中海贫血还是需要引起新手父母