北京中科白殿疯医院在哪 http://wapyyk.39.net/hospital/89ac7_map.html

什么是地中海贫血

地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α-地贫与β-地贫两类。在我国的广西，海南，云南，广东发病率较高。

如何来认识和预防

地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，一组来自母亲，一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能遗传地贫。因此，地贫不会传染别人，但会遗传给下一代。目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。如果是重型地贫需要终身治疗，随着年龄增长会越来越严重，骨骼也会变大，诱发头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变，还会发生支气管炎和肾炎，各种脏器因为铁质的沉积会有损害，导致心力衰竭死亡。

地中海贫血的实验室检查

血常规为最经济简单的筛查方法：平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，可疑地中海贫血。育龄夫妇孕前或孕期行血常规检查，有条件者同时进行血红蛋白电泳筛查。如地中海贫血筛查异常则建议地中海贫血基因确诊。

高危因素

1、曾生育过重型或中间型α-地中海贫血或β-地中海贫血患儿的夫妇。

2、夫妇为同型地贫携带者的高危孕妇（双方均为α-地中海贫血携带者或均为β地中海贫血）。

产前诊断的方法

（1）曾生育过重型或中间型α-或β-地中海贫血患儿的孕妇。

（2）夫妇双方均为α-地中海贫血基因携带者且至少一方为轻型α-地中海贫血者。

（3）夫妇双方均为β-地中海贫血基因携带者。

（4）夫妇一方为α-地中海贫血基因携带者或β-地中海贫血基因携带者，配偶为β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者。

什么是地贫筛查

地贫产前筛查是夫妻双方通过检查血常规、红细胞脆性等即可对地贫进行筛查，如果结果提示地贫筛查阳性，则必须进一步地贫基因检测来确定是否为地贫以及是哪一类型的地贫。

地贫筛查结果判读及基因检查

（一）MCV≥82fl，MCH≥27.0pg，Hb分析无异常：筛查阴性。

（二）MCV82fl，MCH27.0pg：筛查阳性。

1．HbA2正常或HbA2≤2.5%，提示α-地贫；建议做α-基因检查；

2．HbA2≥3.5%，提示β-地贫；建议做β-基因和α-基因检查；

3.Hb分析出现异常条带，建议做β-基因和α-基因检查；

（三）若一方为--SEA，应注意检查另一方是否合并非缺失地贫（HbCS、QS）。

地贫产前诊断

（一）若双方为同一类型地贫（都为β-地贫，或都为--SEA，或一方为--SEA并另一方为非缺失地贫），应建议做产前诊断。

（二）一方为--SEA并另一方为非缺失地贫（HbQS或CS），建议产前诊断。

（三）若实施侵入性产前诊断，要求同时抽夫妇双方血送检。

作者：王尼萍

审稿：王尼萍

排版：杨丽容

图片来源于网络