吕**,女,66岁,反复贫血10余年,医院就诊,均诊断为“小细胞低色素贫血”“慢性失血性贫血”,外院曾行胃镜等检查,但是一直未找到慢性失血原因。年4月至我院就诊。
入院后体格检查发现患者舌体、唇部散在分布毛细血管瘤,大小约2-5mm。
患者诉“上火”的时候,舌体经常有出血现象。难道这和贫血有一定关系?遗传性出血性毛细血管症(HHT)?如果是,应该会有消化道类似病变。遂行胃镜检查,如下:
胃粘膜可见散在分布的红斑,部分有红斑中央可见血痂。
追问病史,患者家族史中有多位成员存在鼻出血、口腔出血、脑出血。
从遗传谱系,符合常染色体显性遗传特点。
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害,引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。本病呈常染色体显性遗传,发病率保守估计为1/,临床缺乏有效的治疗方法,以对症治疗为主。
对于不明原因贫血,胃镜遇到类似红斑,要考虑HHT,避免出现“视而不见、见而不识”的错误!
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