科普地中海贫血的预防和治疗

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地中海贫血会传染吗?

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

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如何尽早的发现和预防?

地贫预防采取三级预防策略。一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量!

小提示

有以下情况孕妈妈需要进行产前遗传咨询,根据医生评估进行地中海贫血产前诊断:①生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇;②夫妇双方同为α或同为β地贫携带者,有生育中间型或重型地贫患儿可能;③夫妇双方一方为α或β地贫携带者,另一方为α复合β地贫携带者,且有生育中间型或重型地贫患儿可能;④夫妇双方一方为α或β地贫患者,另一方为可以加重其地贫临床表现的修饰基因携带者,且有生育中间型或重型地贫患儿可能;⑤其他根据地贫遗传规律推测后代有患中间型或重型地贫风险的夫妇。

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地贫的治疗方法

轻型地中海贫血一般无需治疗,而中间型地中海贫血则根据血色素的数值和生长发育来决定是否输血,下面介绍的是重型地中海贫血的治疗方案。1、输血治疗:在于维持患者血红蛋白值接近正常水平,以预防因贫血造成的慢性供氧不足,减少代偿性骨髓增生,从而保证患者生长发育和生活质量。

2、铁鳌合剂治疗:反复输血会导致体内铁负荷增加(红细胞里面含铁,在体内凋亡后,会留下铁),如果不给予去铁治疗会导致铁负荷过量从而引起生长发育停滞、肝硬化、心衰等,重型β地贫患儿输血后,多需要铁螯合剂治疗。

3、脾切除:脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果较差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。4、造血干细胞移植:造血干细胞移植是目前临床治愈重型β地贫的唯一方法。5、基因治疗:国际上已有对重型β地贫患者进行基因诊疗并获得成功的报道,但其推广应用仍然有待进一步研究。



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