场景：“大夫医院检查，他们说我有地中海贫血，能告诉我是怎么回事吗？如果我有这种贫血，孩子有问题吗？”

什么是地中海贫血？

“地中海贫血”也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一组常染色体单基因遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

地中海贫血临床表现是什么？

地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。根据基因分型，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。地中海贫血跟缺铁性贫血症状差不多，乏力，头晕，心慌，贫血貌、黄疸等。严重者肝脾肿大，身材矮小，眉距宽、塌鼻梁，体力差，易感冒等。α地中海

贫

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女遗传的可能性为：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者；如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。

父母是地中海贫血基因携带者，孩子也会是地贫患者吗？

地中海贫血的孕妇如何进行产前筛查和诊断？

地中海贫血可通过实验室检测血细胞进行产前筛查，检测技术包括全血细胞计数（血常规）、红细胞形态，血红蛋白电泳，当准妈妈的血常规报告单中出现“平均红细胞体积(MCV)＜80fl和平均血红蛋白含量检查(MCH)＜26pg”时，就应该做地中海贫血基因筛查。如筛查发现夫妇双方同时携带同型地贫基因,则应通过羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断,以避免重型地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带不同型地贫基因,则可不做产前基因诊断

胎儿诊断为地中海贫血怎么办？

通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；若发现胎儿患有中间型或重型地贫，需尽早进行医学干预处理。

地中海贫血如何治疗？

轻型地中海贫血患者通常没有明显症状，无需治疗。重型地中海贫血一经诊断，须马上开始输血治疗，建议每隔4-6周输注红细胞悬液1次，使血红蛋白维持在90-g/L以上。目前唯一能根治重型β地贫的方法是造血干细胞移植。