地中海贫血的遗传咨询是咨询医生通过向咨询者解析地贫的病因机制、筛查诊断、治疗预后等问题，并充分介绍地中海贫血预防的重要性和相关措施的过程。其核心在于根据咨询者的地贫基因携带情况，评估其生育地贫患儿（尤其是中间型和重型地贫患儿）的风险，帮助咨询者在知情的基础上做出对本人及家庭最有利的选择。

α-地贫发病机制

◆致病基因：在中国α-地贫人群中，6种α-地贫基因突变（--SEA、-α3.7、-α4.2三种α缺失和αWS、αQS、αCS三种α突变）占总数的98%以上。因此，现有的临床常规诊断和检测主要针对这6种α-地贫基因突变。

◆基因型与表型：α-地贫表型的严重程度与失去功能的α基因的拷贝数直接相关，其基因型和表型对应如下：

α-地贫遗传咨询

◆静止型和轻型α-地贫：对发育无影响，无须任何针对性的治疗，这类基因型的胎儿无须进行产前诊断。

◆中间型α-地贫（HbH病）：患者的治疗需把握恰当的输血时机及策略（建议参照《年国际地中海贫血联合会（TIF)指南》），同时对接受治疗的患者进行定期随访。

◆重型α-地贫（HbBart’s水肿胎）：要求重视重型α-地贫的预防，指南建议在α0地贫基因携带率较高的地区，实施大规模的人群筛查。对于双方均携带α0地贫基因的高风险夫妇（或拟婚青年），应为其提供遗传咨询和符合医学伦理原则的相关干预。

?先用快速、准确、价廉的血液学方法发现疑似杂合子，再通过分子诊断确定其基因型。

?成人HbA2水平降低是α0地贫的阳性指标，但这类筛查策略容易遗漏血液学表型阴性的携带者，而对全员进行分子检测可以弥补这一缺陷（注：α0地贫高发地区人群可进行全面、准确、安全的地贫基因诊断，避免漏检）。

地贫遗传咨询指征

①地贫高发地区婚育人群

②有地贫的家族史的人群

③双方都是地贫基因携带者的夫妇

④生育过地贫患儿或水肿胎的夫妇

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ChineseJournalofMedicalGenetics.March,Vol.37,No.3