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一、患者信息及影像

患者：男性，2+岁。

主诉：反复惊厥样发作2+月，加重2天。

现病史：2月前患者出现惊厥样发作，表现为意识丧失、牙关紧闭、面色苍白、四肢及右侧眼睑阵挛，无大小便失禁及口吐白沫，不伴双目凝视，持续约数秒至1分钟，未经系统治疗。2天前上述症状加重，为求进一步诊治来院就诊。该患发病以来，无咳嗽、咳痰；无发热、胸闷、气短、胸痛；无饮水呛咳、声音嘶哑；无进行性消瘦、午后低热、夜间盗汗等。饮食、二便正常。

既往史：出生史：第3胎，第2产，孕37周，高龄产妇剖宫产。

实验室检查：钙、磷正常范围，其它无特殊异常。

超声：脑电图：1.清醒期背景3-6Hzδθ活动增多。2.睡眠期右侧中后颞区为甚，左侧前额-额区尖/1-2（多）棘/尖-慢波（活动）同步/不同步发放伴扩散。

CT/MRI扫描：头颅CT平扫：采用GELightSpeedVCT64排螺旋CT扫描仪检查。参数：管电压kV，自动管电流调节技术，管电流范围50～mA，常规扫描层厚7mm、层间隔5mm（图1-2）。

二、病例问答挑战

问题1：该病例在CT检查基础上，下列哪项检查可提供更多的定位、定性诊断信息？（单选）

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A.超声

B.CT增强

C.CT重建

D.MRI

E.PET-CT

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答案：D

该病例CT图像上除表现为右额叶皮层/皮层下以及室管膜下多发钙化灶外，还可见其它脑区皮层密度异常及灰白质界限模糊，MRI具有良好的软组织分辨力，可能会发现更多CT不能显示或显示不清的病灶。本例年龄已超过2岁，囟门已经闭合，超声价值不大；CT重建和CT增强可能对病变的定位和了解血供有一定帮助，PET-CT也可提供非钙化病灶的代谢信息，但与MRI比较，这些检查所提供的定位定性信息均有一定限度，故答案应为E。

该病例在CT平扫后，进行了头颅MR平扫（图3-5）：设备为3.0TMR扫描仪（AchievaTX,Philips），标准正交头线圈，轴位SET1WI（TRms，TE20ms）、FSET2WI（TRms，TE80ms）、T2FLAIR(TRms，TEms)。层厚：6mm，间距：1mm；矩阵×（图3-5）。

问题2：根据以上临床资料与影像表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选）

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A.TORCH感染

B.多发性结节状灰质异位

C.结节性硬化

D.局灶性皮质发育不良

E.甲状旁腺机能减退

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答案：C

诊断依据：典型的影像学表现；随访出现典型的临床三联症（癫痫、智障及面部皮脂腺瘤）。

三、诊断分析思路

CT平扫可见侧脑室外缘及脑实质内散在斑点状钙化灶，双侧大脑实质内散在斑片状低密度影，主要分布于皮层及皮层下。MR平扫显示室管膜下多发稍短T1稍短T2信号结节影，大脑皮层、皮层下较多散在斑片状T1WI低、T2WI高信号，T2WI压水像呈高信号。皮层/皮层下及室管膜下多发钙化灶，且室管膜下钙化结节向脑室内突入是该病例最重要的诊断线索。

（１）发现病变与认证：本病例CT扫描发现颅内钙化性病灶比较容易，但CT平扫不易发现未钙化的病灶。MR扫描十分必要，不仅易于发现室管膜下细小结节病灶，还能发现更多大脑皮层/皮层下病灶。

（２）定位诊断：对于本病例来说，利用MR成像能够基本明确病变在颅内的分布，其分布特点为皮层和皮层下白质以及侧脑室室管膜下。

（３）定性诊断：本例为2岁儿童患者，癫痫症状首发，影像表现主要为颅内多发病灶，伴钙化，结合病变信号（密度）、分布以及室管膜下病灶向脑室内突入的特点，不难考虑到结节性硬化脑内病变的可能。

四、诊断与鉴别诊断

学龄前儿童，典型三联征（癫痫、智障和面部皮脂腺瘤），血钙磷正常。影像诊断要点为皮层/皮层下及侧脑室旁室管膜下多发病灶伴钙化，且室管膜下结节不同程度向脑室内突入。

（1）TORCH感染：TORCH感染是弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒以及其它微生物等引起的一组宫内感染，与本病的临床及影像学表现有一定的相似之处，但TORCH感染的钙化灶部位不确定，脑室旁钙化可呈弯条状、散点状或虚线状，缺乏结节性硬化的结节病灶位于室管膜下并向脑室内突入的特点，另外，由于TORCH感染发生于妊娠期，常合并脑萎缩及巨脑回等发育畸形（图6-7）。

（2）结节状灰质异位：也可表现为侧脑室室管膜下多发结节，且压迫脑室使侧脑室边缘呈波浪状，但灰质异位的结节无钙化，其信号在任何序列图像上均与灰质一致，且缺乏皮层/皮层下病灶（图8-10）。

（3）局灶性皮质发育不良：当结节性硬化室管膜下结节不明显，仅表现为单纯的皮层/皮层下病灶时，需与局灶性皮质发育不良鉴别。事实上，两者组织病理表现及影像表现非常类似，鉴别诊断需依靠影像学甄别病灶是否为多发性以及有无室管膜下结节（图11-13）。

（4）甲状旁腺机能减退：该病表现为分布于双侧基底节、丘脑、小脑齿状核、脑皮髓质交界区的多发对称性钙化，临床有血清钙降低血磷升高及异位钙化的特点，可与结节性硬化鉴别（图14-16）。

病例供稿：重庆医院蔡金华

专家点评

该病例影像学表现具有较为特征性的室管膜下钙化结节并向脑室内突入，以及多发皮层/皮层下病灶，结合患儿年龄、癫痫症状首发、血钙磷正常的临床特点，诊断结节性硬化并不困难。

结节性硬化（tuberoussclerosis,TS）是一种罕见的先天性脑组织发生障碍性疾病，属于神经皮肤综合征的一种。年由VonＲecldinghausen首次报道，年Bourneville首次详细论述并正式命名。该病20%～50%的病人呈常染色体显性遗传，发病年龄0～15岁，典型病例表现为临床三联症，即癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，有的病人可仅有上述三症状之一。本病除了中枢神经受累外，还可累及肝肾肺等器官，常见有肝肾错构瘤，其中以肾脏错构瘤较常见。

CT和MR是发现和诊断结节性硬化的重要影像学方法，其中CT能敏感显示室管膜下和脑实质内的钙化灶，但对于脑实质病变范围和数量的判断相对不足。MR虽然对钙化不敏感，但能发现更多位于大脑皮层以及皮层下的病灶。

颅内病变的影像学表现较为典型：室管膜下结节多有钙化且向脑室内突入；皮层/皮层下病灶多为T1WI低、T2WI高信号，可伴钙化或囊变。需要注意的是，室间孔区结节可演变为巨细胞型星形细胞瘤，是随访观察的重点内容之一。

参考文献

1.KalantariBN,SalamonN.Neuroimagingoftuberoussclerosis:spectrumofpathologicfindingsandfrontiersinimaging.AJRAmJRoentgenol.;(5):-.

2.TakanashiJ.[MRIandCTinthediagnosisofepilepsy].NihonRinsho.;72(5):-

3.DaghistaniR,WidjajaE.RoleofMRIinpatientselectionforsurgicaltreatmentofintractableepilepsyininfancy.BrainDev.;35(8):-.

4.BackSJ,AndronikouS,KilbornT,etal.Imagingfeaturesoftuberoussclerosis