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无脑回畸形，又称平滑脑，其形成原因是由于神经元移行畸形为大脑皮层表面神经元移行障碍，使神经元在白质中异常积聚，称为异位，并导致无脑回畸形。其中完全性脑回缺如者，大脑表面平滑，称无脑回畸形；而不完全性脑回缺如，仅表现为脑回数目减少，但是体积增大，称巨脑回畸形。

下文为一典型的无脑回畸形病例，由Amro博士提供，发布在radiopaedia网站上。

基本病史

3个月婴儿，伴有全身强直阵挛性癫痫发作和发育延迟。行CT及MRI颅脑检查结果如下。

图1颅脑CT检查：以原始的侧裂结构为界，颅脑呈「沙漏样」改变，侧脑室扩大，额叶脑回增厚，枕叶无脑回显示

图2颅脑MRI-T2WI

图3颅脑MRI-T1WI

图4颅脑MRI-T2FLAIR

图5颅脑冠状位MRI-T2WI

MRI结果显示

颅脑仅见少数较浅的脑沟，皮质明显增厚，范围12~20mm（正常3~4mm），并可见散在的皮质下囊肿形成。

诊断

无脑回畸形

影像学表现

CT和MRI均能显示大脑皮层表面光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质增厚，白质变薄，灰白质分界面异常平滑，无白质向灰质内突出。岛叶缺。脑室壁由于存在异常灰质，可呈结节样外观。无脑回畸形常伴有透明隔间腔，脑室扩大，蛛网膜下腔明显增宽等异常改变。大脑外侧裂明显增宽、变浅，致大脑呈「沙漏样」外观。

临床表现

最常见类型无脑回畸形，患儿在刚出生时往往表现正常。大多数患者在1岁以内就诊，在新生儿期可见喂食困难、肌张力低下和异常弓形姿势；稍晚可见运动发育延迟；最常见的症状则是癫痫发作。

预后

无脑回畸形不可治愈，无脑回畸形综合征的患儿一般具有高死亡率，较轻型无脑回畸形患儿运动和认知功能较佳，生存时间相对较长。

来源：脑科俱乐部

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