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点击“蓝字” 　　骨髓增生异常综合征（MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。

　　⑴必要条件（两条均须满足）

　　①持续4个月一系或多系血细胞减少（如检出原始细胞增多或MDS相关细胞遗传学异常，无需等待可诊断MDS）；

　　②排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。

　　⑵MDS相关（主要）标准（至少满足一条）

　　①发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥10%；

　　②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5%且同时伴有SF3B1突变；

　　③原始细胞：骨髓涂片原始细胞达5%-19%（或外周血涂片2%-19%）；

　　④常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常；

　　⑶辅助标准（对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见MDS临床表现的患者，如符合≥2条辅助标准，诊断为疑似MDS）

　　①骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持MDS诊断；

　　②骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个MDS相关的表型异常，并提示红系和（或）髓系存在单克隆细胞群；

　　③基因测序检出MDS相关基因突变，提示存在髓系细胞的克隆群体。