骨髓增生异常综合征贫血的特点是“大细胞性”，在血常规化验单里可以看到平均红细胞体积(MCV)往往大于。也就是说，如果出现贫血，MCV大于，没有叶酸和维生素B12缺乏，就要高度怀疑骨髓增生异常综合征可能，行骨髓穿刺检查来确诊。
骨髓穿刺听起来可怕，其实创伤不大，在局部麻醉下进行，风险非常小。有了骨髓标本，需要进行多种检查，除了在显微镜下观察，还要全面完善细胞化学染色、铁染色、病理切片、染色体以及荧光原位杂交(FISH)等检查，提供充分的信息进行诊断、分型、预后判断及指导治疗。
老年人出现大细胞性贫血，排除了巨幼细胞贫血，骨髓涂片提示红系和或粒系和或巨核系细胞病态造血，符合骨髓增生异常综合征诊断标准，可以考虑诊断骨髓增生异常综合征。确诊的骨髓增生异常综合征，根据血细胞减少和骨髓病态造血的系别、环形铁粒幼红细胞数量、骨髓原始细胞的数量及染色体结果分为不同的类型。
根据血细胞减少的系别和程度、原始细胞增多的水平和染色体改变，对MDS患者进行危险度分组，根据分数的高低，可以分为相对低危组和相对高危组。相对低危组以骨髓衰竭表现为主，病情进展缓慢，转化为急性白血病的风险较低。而相对高危组疾病进展较快，转化为急性白血病的风险高，生存期短。
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