对比骨髓增生异常综合征与巨幼细胞性贫血患者的病因、临床表现、血细胞和骨髓细胞形态学特征、治疗方案、转归等，发现其临床表现、血细胞和骨髓细胞形态学特征方面既有很多相似之处，也有不同；治疗方案、转归亦完全不同。
MDS和巨幼红细胞性贫血为何真假难辨？巨幼红细胞性贫血，是由于体内缺乏叶酸或维生素B12引起脱氧核苷酸合成障碍，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍，而导致大红细胞性贫血，可引起一系乃至三系减少。
一般予以叶酸和维生素B12等DNA合成原料后病情即可得以改善至康复，病情轻者一个月即可看到明显效果。
骨髓增生异常综合征(MDS)，是源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。
MDS与巨幼贫之间又有什么样的相关性呢？MDS与巨幼贫部分阶段特征很像，都会出现巨幼变，红系增生活跃，可见嗜多色红细胞、嗜碱性点彩、卡波氏环或豪-焦氏小体等，两者均可有一系、二系或三系减少，外周血均可见幼红幼粒细胞，但是巨幼贫的红系主要体现在巨幼变明显。
不过，MDS作为一种难治性疾病短期之内很难见效，而如果患者在短时间内症状得到明显改善，那么也就基本可以排除MDS了。
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