第二节 巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血（megaloblasticanemia）是因叶酸和（或）维生素B12缺乏或药物影响所致的细胞核DNA合成障碍引起血细胞生成异常的贫血。由于细胞核和细胞浆的发育不平衡，红细胞、粒细胞及巨核细胞的体积增大，呈现形态与功能均不正常的巨幼改变，常导致全血细胞减少。更新较快的胃肠道上皮细胞也会发生类似改变，引发胃肠道症状。维生素B12缺乏时也常因神经系统的细胞和髓质发生改变，出现神经系统症状。
1.临床表现
（1）贫血表现：
起病隐伏，多有明显贫血症状，如头晕、乏力、活动后气短等。严重者因红细胞未发育到成熟就在骨髓内遭破坏即原位溶血，可出现轻度黄疸。
（2）消化系统症状：
口腔黏膜、舌乳头萎缩，常有反复发作的舌炎、舌面光滑呈“牛肉样舌”、食欲不振，偶有腹胀、腹泻或便秘等。
（3）神经系统症状：
维生素B12缺乏者可出现神经系统症状，包括手足对称性麻木、感觉障碍、步态不稳、行走困难，肌张力增加、腱反射亢进，有些小儿及老年维生素B12缺乏者及少数叶酸缺乏者可出现抑郁、嗜睡或精神错乱等精神异常。
2.有叶酸和维生素B12缺乏的原因
（1）叶酸缺乏：
①摄入不足：食物中缺少新鲜蔬菜或过度烹煮，酗酒，空肠的炎症、肿瘤、手术切除等；②需要增加：妊娠期妇女、生长发育的儿童及青少年、慢性反复溶血、肿瘤、长期血液透析等；③药物的影响。
（2）维生素B12缺乏：
①摄入减少：常年素食，胃酸缺乏和胃蛋白酶的分泌减少等；②吸收减少：内因子缺乏，胰腺外分泌不足，小肠内细菌和寄生虫竞争维生素B12等。
3.实验室检查
（1）血象：
为大细胞（MCVfl）正色素性贫血，中性粒细胞及血小板也常减少。血涂片中可见大卵圆形的红细胞和中性粒细胞核分叶过多。
（2）骨髓象：
增生活跃，各系细胞均可出现巨幼变，以红系细胞最为显著。
（3）血清叶酸和维生素B12水平：
相应降低。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响，与血清叶酸相比，其水平降低能更准确地反映体内叶酸的缺乏。
（4）内因子阻断抗体：
50%以上的恶性贫血患者为阳性。
4.试验性治疗
在无条件进行叶酸和维生素B12水平和内因子抗体检测时，根据病史、临床表现、血象和骨髓象疑似诊断的患者可给予生理剂量的叶酸（0.2mg/d）或维生素B12（1μg/d）试验性治疗10天。生理剂量的叶酸（或维生素B12）只对相应元素缺乏的患者有效，有助于诊断与两者的鉴别。
1.病因治疗
去除导致叶酸或维生素B12缺乏的病因，纠正偏食及不良的烹调习惯。
2.补充叶酸或维生素B12
（1）叶酸缺乏：
口服叶酸5~10mg，一天3次。直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。
（2）维生素B12缺乏：
肌内注射维生素B12μg，一天1次（或μg，隔日1次），直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终身采用维持治疗，μg，一月注射1次。维生素B12缺乏伴有神经症状者时，每日用量可增加至μg，以后每周肌内注射2次，每次50~μg，直到血象恢复正常；维持量每月肌内注射μg，或根据血清维生素B12的监测水平调整剂量和给药间隔。腺苷钴胺片口服制剂有腺苷钴胺片，成人一次0.5~1.5mg，一天3次。恶性贫血者，治疗终生维持。
1.单纯维生素B12缺乏者不宜单用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏，引发或加重神经系统症状。
2.严重巨幼细胞性贫血的患者在补充治疗中因贫血恢复时大量血钾进入新生红细胞，会突发低血钾，需适时补钾。
3.如治疗3~4周后血象恢复不明显，应寻找是否同时存在缺铁、感染或其他基础疾病，予以纠正。
4.胃肠道不能吸收叶酸者可肌内注射亚叶酸钙25mg，每天1次。直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。
5.诊断困难时医院医院。
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