全球约5.2%的人口携带异常血红蛋白基因。全世界每年有00,至,名儿童出生时患有严重的血红蛋白病，其中约80%的病例发生在发展中国家。地中海贫血是最常见的遗传性血红蛋白病，每10,名活产儿中就有4.4人患有地中海贫血。流行于地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南方。
赣南地区地中海贫血检出率及分布此前的研究表明，江西省最南端的赣州地贫患病率高达9.49%。尽管如此，它仍然存在样本量小、人群不具有代表性和突变谱有限等局限性。《人类基因组学》发表的一项新研究，基于涉及16,12人的大规模地中海贫血筛查项目，研究了赣州地中海贫血的患病率和突变谱。
在本研究中，研究人员对参与《赣州市地中海贫血免费基因检测实施计划（-年）》的人进行了回顾性分析。
主要发现：研究人员总共发现了19,名（14.%）地中海贫血携带者，其中包括14,名（10.%）α-地中海贫血携带者、4,名（.%）β-地中海贫血携带者以及名（0.%）联合α-和β-地中海贫血携带者。
总共鉴定出种不同的地中海贫血基因型，其中包括40种α-地中海贫血基因型、42种β-地中海贫血基因型和74种组合的α-/β-地中海贫血基因型。鉴定出48种罕见地中海贫血突变，如5UTR+4至+40(-AAAC)、中国Gγ+(Aγδβ)0、-THAI、αfusion、-50GA和HbPhnomPenh。
闽、粤、赣三省交界处的江西省东南部地区地贫患病率较高。其中，定南语和寻乌语的患病率较高，分别为18.%和17.7%。
新一代测序（NGS）技术比传统的地中海贫血基因筛查方法表现更好，特别是在识别新型或罕见的地中海贫血突变方面。受限于血液学分析灵敏度低以及聚合酶链式反应（PCR）的缺点，传统筛查方法会漏诊或误诊大量新型或罕见的地中海贫血变异。NGS也是一种经济高效的产前筛查工具。
本研究通过NGS进行大规模地贫筛查，揭示了赣州地贫的患病率和突变谱，表明地贫是该地区严重的公共卫生问题。该研究结果对于赣州等地贫高发地区的防治具有重要意义。更重要的是，罕见和新颖变异的鉴定凸显了选择NGS进行大人群地中海贫血筛查的必要性和意义。
