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“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”......这些童话般的名字却代表着白化病、地中海贫血症、渐冻症等罕见病罕见病虽然发病率极低但离我们并不遥远我国有万以上罕见病患者让我们一起认识罕见病让关爱从了解开始罕见病（raredisease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，很多罕见病是基因病或遗传性代谢酶的缺乏，给患者及其家庭带来长期的影响。血友病血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。病人就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。庞贝病GAA基因可以产生一种称为酸性α-葡萄糖苷酶（GAA，也称为酸性麦芽糖酶）的酶。GAA基因的突变会阻止酸性α-葡萄糖苷酶有效分解糖原，从而使糖原在溶酶体中贮积，导致庞贝病。大量的糖原贮积会损害全身的器官和组织，尤其心脏和骨骼肌受到的影响最为严重。婴儿型以肥厚性心肌病为特征，晚发型心脏受累不明显但存在严重的呼吸系统与运动障碍，两种类型均进展凶险危及生命。法布里病法布里病是一种罕见的鞘糖脂（脂肪）代谢遗传性疾病，由溶酶体酶α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的活性缺失或显着缺乏引起。这种疾病属于称为溶酶体贮积症的一组疾病。法布里病可导致肾功能衰竭、心肌肥厚、四肢神经痛、角膜涡轮状浑浊等严重临床综合征，最终造成肾脏、心脏、神经等多系统的不可逆损伤。由于临床表现多样、早期症状缺乏特异性、临床认识不足、就诊科室分散等原因，法布里病的诊断极其困难，延迟诊断可长达20年。肌萎缩侧索硬化（ALS）肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病，俗称“渐冻症”。是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。ALS以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。一般中老年发病，生存期通常3～5年。黏多糖贮积症黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。MPS根据不同酶的缺陷分为7型，患病率约为1/，亚洲人群中MPSII患者最多。